Prvotrimestrální screening:

Nabízíme vyšetření tzv. kombinovaného screeningu v I.trimestru, tedy stanovení rizika genetické vady na podkladě věku těhotné, biochemického testu v I.trimestru a změření nuchální translucence.

Co znamená pojem "kombinovaný test" v I. trimestru?

Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu (např. nuchální translucence– tloušťka šíjového projasnění, NB – nosní kůstka). Tento test umožňuje detekci až 90% plodů s Downovým syndromem a s trizomií 13 a 18 (Patauův syndrom, Edwardsův syndrom).

Jedná se o vysoce citlivý a včasný způsob odhalení rizika vrozených vývojových vad plodu. Nyní používaný biochemický screening prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. trojitý test – dokáže zachytit pouze 60 – 65% dětí s tímto syndromem.

Pokud je výsledek testu negativní ...

Je-li vypočtené riziko menší než 1:100, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko.

I při negativním výsledku je vhodné absolvovat v 16 týdnu gravidity odběr krve matky na AFP, event. provést kompletní biochemický test II. trimestru a ultrazvukové vyšetření mezi 18.- 23. týdnem těhotenství se zaměřením na přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu pozitivní ...

Je-li výsledné riziko testu vyšší než 1:100, znamená to vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. To samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom.

Zvýšené riziko kombinovaného testu může být důvodem k podrobnějšími genetickému vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků.

Jak vyšetření probíhá v praxi na našem pracovišti?

Po diagnostikování týdne těhotenství přijde pacientka v daném období na krevní odběr PAPP a hCG (doporučené datum odběru stáří těhotenství 10+0 až 11+6) a na ultrazvukové vyšetření nuchal translucency-NT (11+0 až 13+6).

Je ideální, pokud těhotná přijde na ultrazvukové vyšetření ihned po diagnostikování těhotenství. Po zjištění přesné délky těhotenství dostane rozpis, kdy má přijít na krevní odběry a na další podrobné ultrazvukové vyšetření.

Na krevní odběr není nutné být zcela nalačno. Pro ultrazvukové vyšetření je vhodné mít plný močový měchýř. V době provedení UZ vyšetření jsou již k dispozici výsledky biochemického vyšetření, které je nutné přinést sebou na UZ vyšetření. Těhotná dostane do ruky písemnou zprávu o vyhodnocení rizika postižení plodu.

Toto vyšetření není v současné době kompletně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. Pacientka hradí za provedení kombinovaného testu částku 1300,- Kč.

Co to jsou chromozomy?

Lidské tělo je složeno z buněk. Každá buňka obsahuje totožnou genetickou informaci. Tato informace je uložena v jádře buňky ve strukturách, které se nazývají chromozomy. Chromozomy tvoří stočená vlákna DNA (deoxyribonukleové kyseliny) nesoucí genetickou informaci. Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů. Pohlavní buňky – vajíčka a spermie – obsahují poloviční počet chromozomů.

Co znamená chromozomální aberace?

Někdy mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů, nebo mohou mít chromozomy odlišnou stavbu. Tato porucha vzniká při oplodnění – tj. při spojení vajíčka se spermií – a má negativní efekt na fyzický a mentální vývoj postiženého jedince. Celkem je známo asi sto těchto syndromů. K nejznámějším a nejčastějším patří Downův syndrom.

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky tedy obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje vážné postižení intelektu a často je spojeno s mnohými vývojovými vadami.

Kdy je riziko narození dítěte s Downovým syndromem zvýšeno?

Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko narůstá se zvyšujícím se mateřským věkem. Ve věku 20 let je toto riziko 1: 1500, v 35 letech vzrůstá na 1:360 a v 40 letech je 1:100.

Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně.